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Tipos de alteraciones en el Síndrome de Down

En el día Mundial del Síndrome de Down os traigo un post con un tema que mucha gente desconoce. Es muy común creer que las personas que tienen Síndrome de Down tienen "grados" de afectación. Esto no es cierto, ya que siempre partiremos de que cada persona es única y que hay que valorar personalmente cada caso particular. Lo que sí que podemos afirmar es que hay 3 tipos de alteraciones genéticas, y que dependiendo de cada una pueden aparecer unas características diferentes.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas que están distribuidos en 23 pares. Durante el proceso de la división celular (meiosis) puede haber alteraciones. Y es cuando suele aparecer el síndrome de Down. Partiendo de esta alteración hay tres posibilidades que derivan en síndrome de Down, conocidos comúnmente como los tres tipos de trisomía:

Trisomía regular o libre

Es el tipo más común (se estima que lo posee un 95-96% del total de la población con Síndrome de Down). Se da cuando en el par 21 aparece una alteración, habiendo tres cromosomas en lugar de dos (de ahí la palabra trisomía). La alteración genética ocurre en la fase inicial del proceso de reproducción celular.  

Imagen de la guía "El Síndrome de Down hoy" - Down España
Traslocación cromosómica

En casos menos frecuentes (entre un 3-4%) durante el proceso de meiosis puede pasar que se rompa un trocito del cromosoma 21 y que pase a formar parte de otro par de cromosomas (normalmente del par 14, aunque puede ser de otro). De esta forma, el par que tendría un extra de carga genética sería el 14, pero ese trozo extra proviene del par 21. Por ello no es necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas, y todo dependerá del fragmento genético que se haya traslocado. 

Imagen de la guía "El Síndrome de Down hoy" - Down España
Mosaicismo o trisomía en mosaico

Cuando el óvulo ha sido fecundado el resto de las células se crean como hemos dicho antes por meiosis (división de las células). Si en este proceso el material genético no se separa correctamente puede ocurrir que solo alguna de las células hijas tenga en su par 21 tres cromosomas y las demás no. De este modo el resultado es que solo hay un porcentaje de células con tres cromosomas y el resto tendrían su carga genética habitual.

Aquellas personas que tienen esta estructura genética por lo general pueden presentan menor grado de discapacidad intelectual, de rasgos físicos... pero dependerá mucho de cada caso y del porcentaje de células con trisomía, ya que cada caso uno es diferente.

Imagen de la guía "El Síndrome de Down hoy" - Down España

Todo esto añadido a otras variables como el contexto familiar, educativo y social, harán de cada niño y niña una persona única. Está bien que conozcamos que no todos van a presentar un perfil de cromosomas idéntico. Pero lo más importante es tener presente que cada persona, con o sin Síndrome de Down, es única y habrá que conocerla con sus peculiaridades y cosas que seguro le harán ser EXTRAORDINARIA.

¿Conocías que había tres tipos de Síndrome de Down? 

Seguro que tu experiencia nos ayuda a todos, ¡te esperamos en los comentarios! Y como siempre te dejo los enlaces de mis referencias por si quieres profundizar más en este tema.
Guía "El síndrome de Down hoy"
Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down

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